النمط النووي الجنيني لدى البشر هو مزيج من علامات مجموعة الكروموسومات. الكروموسوم البشري هو 46 ، 22 منها هي autosomes وزوج من الكروموسومات الجنسية. لتحديد النمط النووي البشري ، يتم استخدام خلاياها ، وتلوينها بالأصباغ وتصوير وفحص الكروموسومات عن طريق الفحص المجهري. في نفس الوقت ، يتم دراسة عدد الكروموسومات ، أحجامها وخصائصها المورفولوجية. يمكن تشخيص عدد من الأمراض الصبغية بالتغيير في عدد الكروموسومات (خاصة الكروموسومات الجنسية) ، أو عن طريق أي عمليات أخرى لإعادة توازن بين الكروموسومات و interchromosomal.
كيف karyotyping من الجنين؟
التشخيص الجنيني قبل الولادة للجنين ضروري لتشخيص الأمراض الصبغية. لهذا ، هناك حاجة لخلايا الجنين: chorion villi أو السائل الأمنيوسي.
يمكن إجراء فحص كامل أو جزئي للنمط النووي الجنيني. في البحث الكامل ، يتم تحليل مجموعة الكروموسومات الكاملة للجنين ، ولكن وقت الدراسة طويل للغاية - 14 يومًا. ومع دراسة جزئية لمدة 7 أيام ، فقط تلك الكروموسومات ، والمشاكل التي تشير إلى الأمراض الوراثية ( متلازمة داون ، Patau أو إدواردز). عادة ما يكون 21 ، 13 ، 18 زوجا من الكروموسومات والصبغيات الجنسية.
دراسة الكروموسومات الجنسية
يرغب العديد من الآباء في معرفة نوع جنس الطفل قبل الولادة ، ولا تظهر الموجات فوق الصوتية هذا دائمًا على نحو موثوق ، إلا أن التنميط النووي يحدد الجنس بدقة شديدة. لكن التنميط الجزيئي مع دراسة الكروموسومات الجنسية لم يتم على الإطلاق من أجل ذلك. الجنين السباتي الجنيني العادي 46 XX هو النمط النووي للفتاة ، ولكن إذا كان الكروموسوم X أكثر من اثنين (غالباً ما يكون 3 هو تثلث X ، أو أكثر من 3 هو Polysomy X) ، فإن هذا هو خطر التخلف العقلي ، الذهان. لكن أحادي الصبغي X (واحد X-chromosome) هو النمط النووي لمتلازمة Shershevsky-Turner.
النمط النووي الطبيعي للجنين من 46 XY هو النمط النووي للصبي. لكن الطفل المصاب بنمط ذري من XXU (polysomy of the X chromosome in men) سوف يولد بمتلازمة كلاينفيلتر ، وولد مع داء polysomy على الكروموسوم Y سيكون له نمو مرتفع ، وبعض التخلف العقلي وزيادة العدوان.
مؤشرات لنمط karyotyping الجنين
مؤشرات ل karyotyping قبل الولادة هي:
- عمر الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا ، وعلاقتهم بالدم ؛
- في هذه العائلة كان هناك بالفعل أطفال يعانون من تشوهات أو كان هناك حالات حمل مجمدة لأطفال يعانون من تشوهات ، أو حالات إجهاض عفوي ، أو توقف الحمل بسبب التعرف على التشوهات التنموية الجنينية غير المتوافقة ؛
- ظروف العمل الضارة وحياة الوالدين ، والعادات السيئة (إدمان المخدرات أو إدمان الكحول) ؛
- الأمراض الفيروسية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
- الشكوك من الأمراض الخلقية مع التحقيق في الموجات فوق الصوتية في 1 و 2 أشهر من الحمل.