في هذه المقالة ، سنتحدث عن التثلث الصبغي 18 ، والذي يُسمى أيضًا متلازمة إدواردز.
كيف يمكن اكتشاف تثلث الصبغي على الكروموسوم 18؟
لا يمكن الكشف عن هذا الانحراف في تطور الطفل على مستوى الجين ، مثل تثلث الصبغي 18 ، إلا من خلال الفحص في 12-13 و 16-18 أسبوعًا (لنفترض أن التاريخ قد تم تحويله إلى أسبوع واحد). ويشمل اختبار الدم البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية.
يتم تحديد خطر وجود الطفل التثلث الصبغي 18 في الطفل لانحراف أقل من القيمة الطبيعية للهرمون الحر b-hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية). لكل أسبوع ، يكون المؤشر مختلفًا. لذلك ، للحصول على الإجابة الأكثر صدقًا ، عليك أن تعرف بالضبط فترة الحمل. يمكنك التركيز على المعايير التالية:
في غضون أيام قليلة بعد الاختبار ، سوف تحصل على نتيجة حيث سيتم تحديدها ، ما هو احتمال وجود تثلث الصبغي 18 وبعض التشوهات الأخرى في الجنين. يمكن أن تكون منخفضة أو طبيعية أو مرتفعة. لكن هذا ليس تشخيصًا نهائيًا ، حيث تم الحصول على مؤشرات احتمالية احصائية.
في خطر متزايد ، يجب عليك استشارة علم الوراثة الذي سيصف أبحاثًا أكثر دقة لتحديد ما إذا كانت هناك أو لا تنحرف في مجموعة الكروموسومات.
أعراض التثلث الصبغي 18
يرجع ذلك إلى حقيقة أن الفحص يعتمد على الرسوم وغالبا ما يعطي نتيجة خاطئة ، وليس كل النساء الحوامل تفعل ذلك. ثم يمكن تحديد وجود متلازمة ادواردز في الطفل من خلال بعض العلامات الخارجية:
- زيادة مدة الحمل (42 أسبوعا) ، والتي تم خلالها تشخيص نشاط الجنين المنخفض و polhydramnios.
- عند الولادة ، يكون لدى الطفل وزن جسم صغير (2-2.5 كجم) ، وشكل رأس غريب (dolichocephalic) ، وهيكل غير منتظم للوجه (جبهته منخفضة ، ومآخذ عين ضيقة ، وفم صغير) ، والقبضات المشدودة والأصابع المتداخلة.
- لوحظ تشوهات الأطراف والأجزاء غير الطبيعية للأعضاء الداخلية (خاصةً القلب).
- بما أن الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي (18) لديهم تشوهات خطيرة في النمو البدني ، فإنهم يعيشون فقط لفترة قصيرة (بعد 10 سنوات يبقى 10٪ منهم فقط).