مرض هنتنغتون

رقص هنتنغتون هو مرض وراثي خلقي ، يرافقه ظهور حركات لا إرادية ، وانخفاض في الذكاء وتطور اضطرابات عقلية. هذا المرض يمكن أن يتطور لدى الرجال والنساء في أي عمر ، ولكن في أغلب الأحيان تظهر الأعراض الأولى لرقص هنتنغتون في الفئة العمرية 35-40 سنة.

أعراض مرض هنتنغتون

العلامة السريرية الرئيسية لمرض هنتنغتون هي الكوريا ، والتي تتجلى في الحركات المضطربة وغير المسيطر عليها. في البداية ، هذه هي اضطرابات طفيفة فقط بالتنسيق مع الحركات المتشنجة لليدين أو القدمين. يمكن أن تكون هذه الحركات بطيئة جدًا أو مفاجئة. تدريجيا ، فإنها تأخذ الجسم كله والجلوس بهدوء ، وتناول الطعام أو اللباس يصبح من المستحيل تقريبا. وفي وقت لاحق ، تبدأ أعراض مرض هنتنغتون بالالتصاق بهذا العرض:

في مرحلة مبكرة ، قد يكون هناك اضطرابات شخصية بسيطة ووظائف إدراكية. على سبيل المثال ، فإن المريض لديه انتهاك لوظائف التفكير المجرد. ونتيجة لذلك ، لا يمكنه التخطيط للإجراءات وتنفيذها ومنحهم تقييمًا مناسبًا. ثم تصبح الاضطرابات أكثر حدة: يصبح الشخص عدوانيًا ، ومحرومًا جنسياً ، ويظهر على نفسه أفكارًا مهووسة ، ويزداد الإدمان (إدمان الكحول والقمار).

تشخيص مرض هنتنغتون

يتم تشخيص متلازمة هنتنغتون باستخدام طرق مختلفة من الفحص النفسي والفحص البدني. من بين الأساليب المفيدة ، يشغل المكان الرئيسي التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب. مع مساعدتهم يمكنك أن ترى مكان تلف في الدماغ.

يتم استخدام الاختبار الجيني من خلال طرق الفحص. إذا تم اكتشاف أكثر من 38 بقايا ثلاثي النوكليوتيد من CAG في جين HD ، سينشأ مرض هنتنغتون في النهاية في 100٪ من الحالات. في هذه الحالة ، كلما كان عدد البقايا أصغر ، ستظهر لاحقًا رقصًا لاحقًا.

علاج مرض هنتنغتون

للأسف ، مرض هنتنغتون غير قابل للشفاء. في هذه اللحظة ، في مكافحة هذا المرض ، يتم تطبيق العلاج أعراض فقط ، مما يسهل مؤقتا حالة المريض.

الدواء الأكثر فعالية ، الذي يضعف أعراض المرض ، هو Tetrabenazine. أيضا في العلاج هي الأدوية المضادة للباركنسون:

للقضاء على فرط الحركة وتخفيف صلابة العضلات ، يتم استخدام حمض الفالبرويك. يتم إجراء علاج الاكتئاب في هذا المرض مع بروزاك وسيتالوبرام وزولوفت ومثبطات إعادة امتصاص السيروتونين الأخرى. عند تطوير الذهان ، يتم استخدام مضادات الذهان غير التقليدية (ريسبيريدون ، كلوزابين أو أميسولبرايد).

انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون بشكل كبير. من لحظة ظهور الأعراض الأولى لهذا المرض حتى الموت يمكن أن تمر فقط 15 سنة. في نفس الوقت ، قاتلة النتيجة لا تأتي من المرض نفسه ، ولكن نتيجة للمضاعفات المختلفة التي تنشأ عندما تتطور:

لأن هذا هو مرض وراثي ، والوقاية نفسها غير موجودة. ولكن من استخدام طرق الفحص (التشخيص قبل الولادة مع تحليل الحمض النووي) ليس من الضروري رفض ، لأنه إذا كان في المراحل المبكرة من بدء علاج الأعراض ، يمكنك إطالة عمر المريض بشكل ملحوظ.