مرض جوشر هو مرض وراثي نادر ، مما يؤدي إلى تراكم أعضاء محددة (في المقام الأول في الكبد والطحال ونخاع العظام) من رواسب الدهون المحددة. لأول مرة تم تحديد هذا المرض ووصفه من قبل الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه في عام 1882. وجد خلايا محددة في المرضى الذين يعانون من تضخم الطحال ، التي تراكمت فيها الدهون غير المشبعة. في وقت لاحق ، بدأت هذه الخلايا تسمى خلايا غوشيه ، والمرض ، على التوالي ، مرض غوشيه.
أمراض التخزين الليزوزومية
الأمراض الليزوزومية (أمراض تراكم الدهون) هو الاسم الشائع لعدد من الأمراض الوراثية المرتبطة بتعطل الانشطار داخل الخلايا لبعض المواد. بسبب عيوب ونقص بعض الإنزيمات ، لا تنقسم أنواع معينة من الدهون (على سبيل المثال ، الجليكوجين ، جليكوسامينوجليكان) ولا يتم إفرازها من الجسم ، ولكن تتراكم في الخلايا.
الأمراض اللييسوزومية نادرة جدا. لذلك ، أكثر الأمراض شيوعًا - مرض جوشر ، يحدث بمعدل تكرار 1: 40000. يتم إعطاء التكرار في المتوسط لأن المرض وراثي من حيث النوع المتنحية الجسدية وفي بعض المجموعات العرقية المغلقة يمكن أن تحدث أكثر من 30 مرة في كثير من الأحيان.
تصنيف مرض جوشر
يحدث هذا المرض بسبب خلل في الجينة المسؤولة عن تخليق بيتا جلوكوسيريبروسيداز ، وهو إنزيم يحفز انشقاق بعض الدهون (جلوكوسيريبروسايد). في الأشخاص المصابين بهذا المرض ، لا يكفي الإنزيم الضروري ، لأن الدهون لا تنقسم ، بل تتراكم في الخلايا.
هناك ثلاثة أنواع من مرض غوشيه:
- النوع الأول. الشكل الأكثر اعتدالا وغالبا ما يحدث. تتميز زيادة غير مؤلمة في الطحال ، زيادة صغيرة في الكبد. لا يتأثر الجهاز العصبي المركزي.
- النوع الثاني. نادرا ما يحدث مع ضرر عصبي حاد. يظهر نفسه عادة في مرحلة الطفولة المبكرة وغالباً ما يؤدي إلى الموت.
- النوع الثالث. شكل تحت الحاد. يشخص عادة في سن 2 إلى 4 سنوات. هناك آفات من نظام المكونة للدم (نخاع العظم) وآفة متفاوتة التدريجي من الجهاز العصبي.
أعراض مرض جوشر
عندما يتراكم المرض ، تتراكم خلايا غوشيه تدريجياً في الأعضاء. أولاً هناك زيادة غير عرضية في الطحال ، ثم الكبد ، هناك آلام في العظام. مع مرور الوقت ، فإن تطور فقر الدم ونقص الصفيحات والنزيف العفوي أمر ممكن. في 2 و 3 نوع من المرض ، تتأثر الدماغ والجهاز العصبي ككل. في النوع 3 ، يعتبر أحد أكثر الأعراض المميزة للأضرار التي تلحق بالجهاز العصبي هو انتهاك لحركات العين.
تشخيص مرض غوشيه
يمكن تشخيص مرض غوشيه عن طريق التحليل الجزيئي لجين الغلوكوسيريبروسيديز. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة معقدة للغاية ومكلفة للغاية ، لذلك يتم اللجوء إليها في حالات نادرة ، عندما يكون تشخيص المرض صعبًا. في معظم الأحيان ، يتم التشخيص عندما يتم الكشف عن خلايا غوشيه في ثقب النخاع العظمي أو تضخم الطحال خلال الخزعة. يمكن أيضًا استخدام التصوير الشعاعي للعظام لتحديد الاضطرابات المميزة المرتبطة بتلف النخاع العظمي.
علاج مرض غوشيه
حتى الآن ، فإن الطريقة الفعالة الوحيدة لعلاج هذا المرض - طريقة العلاج البديل مع imiglucerase ، وهو الدواء الذي يحل محل الانزيم المفقود في الجسم. فهو يساعد على تقليل أو تحييد آثار تلف العضو ، واستعادة عملية الأيض الطبيعية. استبدال المخدرات
زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية يشير إلى علاج جذري إلى حد ما مع معدل وفيات مرتفع ويستخدم فقط كفرصة أخيرة إذا كانت أي أساليب علاج أخرى غير فعالة.