توجد الأمراض الخلقية المرتبطة بانتهاك عدد الكروموسومات التي تخزن المعلومات الوراثية في حوالي 1٪ من الأطفال حديثي الولادة ، في حين أن حوالي 20٪ من حالات الإجهاض المبكر التلقائي ترجع إلى مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات في الأجنة. متلازمة باتو هي واحدة من الأمراض الصبغية غير المتوافقة مع الحياة الطبيعية.
متلازمة باتو - ما هو هذا المرض؟
تتميز متلازمة باتو بوجود خلايا الكروموسوم الإضافية الثلاثة عشر ، أي في الخلايا. بدلا من زوج من الكروموسومات المتماثلة من هذا النوع ، هناك ثلاثة هياكل من هذا القبيل. يتم تعريف الشذوذ أيضا بمصطلح "تثلث الصبغي 13". عادة ، يتم تمثيل مجموعة الصبغيات في خلايا الجسم البشري (النمط النووي العادي) بـ 46 عنصرًا (23 زوجًا) ، يكون اثنان منها مسؤولان عن الخصائص الجنسية. عند دراسة النمط النووي في خلايا الدم ، يمكن الكشف عن أي تغيرات في تركيبة الكروموسومات التي لا تؤثر على صحته في أي شخص ، ولكنها قادرة على جعل أنفسهم يشعرون في أحفادهم.
متلازمة باتو - نوع الوراثة
عندما يتم تشخيصه على أنه "متلازمة باتو" ، يتم التعبير عن النمط النووي بصيغة من هذا النوع: 47 XX (XY) 13+. في هذه الحالة ، يمكن أن توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم الثالث عشر في جميع خلايا الجسم ، وفي حالات أخرى ، يوجد كروموسوم مركب إضافي في بعض الخلايا فقط. يحدث هذا بسبب خطأ في تقسيم الخلايا في بداية تطور الجنين بعد اتصال البويضة والحيوانات المنوية ، والذي يحدث تحت تأثير أي تأثيرات داخلية أو خارجية. علاوة على ذلك ، يمكن أن يأتي كروموسوم إضافي من كل من الأم والأب ، اللذين ليس لديهما انحرافات وراثية.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات يمكن فيها إضافة رقم كروموسوم إضافي 13 إلى كروموسوم آخر في خلية بويضة أو حيوان منوي ، والذي يسمى بالإرتباط. هذا هو الشكل الوحيد لمتلازمة باتو التي يمكن أن تنتقل من أحد الوالدين. يمكن للأشخاص الذين يحملون مواد وراثية معدلة والذين لا تظهر عليهم علامات المرض أن ينقلوها إلى الأطفال المولودين.
خطر التثلث الصبغي 13
غالبًا ما تكون متلازمة باتو في الجنين حادثًا مريرًا ، لا أحد منه محصنًا. في الآونة الأخيرة ، ينصح العديد من الأزواج لإجراء تنميط نووي قبل التخطيط للحمل ، حتى إذا لم يتم تحديد مخاطر عالية من متلازمة باتو أو غيرها من تشوهات الكروموسومات. هذه التقنية تدرس مجموعة الكروموسومات للمرأة والرجل ، وتكشف عن انحرافات مختلفة. في الحد الأدنى ، نظرًا لدراسة جينوم الوالدين ، من الممكن التنبؤ بما إذا كان هناك احتمال لوجود شكل وراثي من علم الأمراض.
مثل العديد من التشوهات الصبغية الأخرى ، فإن المرض قيد النظر في معظم الحالات يحدث في الأطفال الذين تصورهم النساء الأكبر سنا من 35-45 سنة. لذلك ، في وقت مبكر من الحمل يوصف إذا كان هناك خطر كبير من متلازمة باتو ، بزل السلى هو دراسة الخلايا الجنينية لوجود عيوب وراثية. يتم إجراء هذا التحليل عن طريق ثقب ثقب في تجويف الرحم وجمع السائل الأمنيوسي مع وجود الخلايا الخالية من الجنين.
متلازمة باتو - تردد حدوث
يتم تسجيل النمط النووي ، خاصية متلازمة باتو ، مرة واحدة تقريبًا لكل 7-14 ألف مولود حديث الولادة. وقوع الأولاد والبنات هو نفسه. بالإضافة إلى ذلك ، الحمل مع هذا الانحراف في الجنين تنتمي إلى المجموعة في خطر كبير من الإجهاض أو ولادة جنين ميت. في 75٪ من الحالات ، لا يعاني آباء الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص من تشوهات صبغية ، ترتبط الحلقات المتبقية بعامل وراثي - بسبب نقل الكروموسوم رقم 13 من أحد الوالدين.
متلازمة باتو - أسباب
الأشكال غير الوراثية من المرض لم تكن لديها أسباب واضحة للظهور ، دراسة العوامل الاستفزازية تتطلب أبحاثًا معقدة. حتى الآن ، لم يتم تحديده بالضبط عند نقطة حدوث الفشل - عند تشكيل الخلايا الجنسية أو عند تشكيل الزيجوت. ويعتقد أن المزيد من الكروموسوم يجعل من الصعب قراءة الجينوم عن طريق الخلايا ، والتي تصبح عقبة أمام التكوين الطبيعي للأنسجة ، والنجاح في الوقت المناسب في استكمال نموها وتطورها.
يقترح العلماء أن سبب متلازمة باتو يمكن أن يرتبط بهذه العوامل:
- التعرض للإشعاع المؤين.
- آثار سامة ؛
- الأمراض المعدية
- وضع إيكولوجي غير موات ؛
- العادات السيئة للأم.
متلازمة باتو - علامات
في بعض الحالات ، عندما لا يتأثر فقط عدد الخلايا في الجسم ، وليس واضح جدا وليس لوحظت الشذوذات النامية بسرعة ، ولكن غالبا ما تكون الانحرافات كبيرة. علاوة على ذلك ، بالإضافة إلى العيوب الخارجية التي يمكن رؤيتها في الصورة ، تتميز متلازمة باتو بعدد من تشوهات الأعضاء الداخلية. معظم الانحرافات لا رجعة فيها.
دعونا نذكر ما هي أعراض متلازمة باتو:
1. يرتبط مع الجهاز العصبي:
- انخفاض حجم الرأس ؛
- انتهاك لتشكيل نصفي الكرة المخية ؛
- انحراف النمو العقلي
- ضعف النمو الحركي ؛
- عيب دماغي.
- نقص الرؤية
- إعتام عدسة العين.
- العصب البصري نقص تنسج.
- صغر.
- انفصال الشبكية.
2. الجهاز العضلي الهيكلي ، تشوهات الجلد:
- عنق قصير
- شكل مشوهة من auricles.
- تشوه القدمين
- فتق سري
- غياب الجلد والشعر.
- وجود أصابع زائدة عن الحاجة على الذراعين أو اليد والساقين أو القدمين ؛
- موقف المثنية من الفرش؛
- جسر الأنف الغارق
- فم الذئب
- شفة مشقوقة .
3. أعراض البولي التناسلي:
- الخراجات في الطبقة القشرية من الكلى.
- تشعب الحالب؛
- الشذوذات في الأعضاء التناسلية.
4. التشوهات الأخرى:
- عيوب الحاجز بين القلب.
- تبديل السفن الرئيسية.
- اضطرابات إفراز هرمون.
- تشريد البنكرياس.
- دوران غير منتهي في الأمعاء ؛
- طحال إضافي ، إلخ.
متلازمة باتو - طرق التشخيص
بعد ولادة الطفل ، لا يشكل تشخيص متلازمة باتو أي صعوبات عن طريق الفحص البصري. لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء اختبار الدم للكشف عن النمط الوراثي لمتلازمة باتو ، الموجات فوق الصوتية. كما يتم إجراء التحليل الوراثي في حالات وفيات الرضع ، مما يجعل من الممكن معرفة شكل المرض ، لفهم ما إذا كان وراثي (مهم لمزيد من التخطيط للأطفال).
متلازمة باتو - الاختبارات
من الأهم بكثير أن نحدد في الوقت المناسب الانحراف في المرحلة المبكرة من الحمل ، والذي يمكن إجراؤه في نهاية الثلث الأول من الحمل. قبل ولادة تثلث الصبغي 13 يمكن اكتشاف كروموسوم بفحص الخلايا من السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي) الذي تم الحصول عليه خلال بزل السلى أو من الخلايا التي تم الحصول عليها عن طريق خزعة الكوريون.
يمكن إجراء التحاليل السابقة للولادة عندما يكون الوالدان عرضة لخطر الإصابة بعلم الأمراض الوراثية وفي فحص المعلومات الوراثية للأجنة الحوامل. في أوقات مختلفة ، يتم استخدام هذه الطرق من مواد أخذ العينات لغرض تحليل طريقة تفاعل سلسلة البوليميراز الفلورية الكمي:
- من 8 إلى 12 أسبوعًا - مع أخذ كمية صغيرة من المشيماء (الغشاء الجنيني) ؛
- من 14 إلى 18 أسبوعًا - اختيار السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الخلايا الجنينية من خلال الجدار الأمامي للصفاق البريتوني ؛
- بعد 20 أسبوعًا - ثقب في الوعاء الدموي للحبل السري.
متلازمة باتو على الموجات فوق الصوتية
بدءا من الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، يمكن الكشف عن العيوب التنموية في الجنين عن طريق التشخيص بالموجات فوق الصوتية. تتميز متلازمة باتو بوجود الأعراض التالية:
- polyhydramnios في النساء الحوامل .
- رأس صغير غير متماثل في الجنين.
- أصابع إضافية على الأطراف.
- سماكة منطقة الياقة.
- تردد ضربات القلب ، إلخ.
علاج متلازمة باتو
للأسف ، قد يبدو هذا ، لكن الأطفال المصابين بمتلازمة باتو مريضون بشكل نهائي ، لأنهم ليسوا مرضى. من المستحيل تصحيح تشوهات الكروموسومات. متلازمة باتو يعني درجة عميقة من العانة ، والإعاقة الكاملة. يجب تحديد الآباء الذين قرروا ولادة طفل مع مثل هذه التشوهات أنه سيحتاج إلى رعاية مستمرة وعلاج. يمكن إجراء التدخلات الجراحية والعلاج الدوائي لتصحيح أداء النظم والأجهزة الحيوية ، الجراحة التجميلية ، الوقاية من الالتهابات والالتهابات.
متلازمة باتو - التكهن
بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة باتو ، لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع في معظم الحالات سنة واحدة. غالباً ما يكون مصير مثل هؤلاء الأطفال مصابين بالموت في الأسابيع أو الأشهر الأولى بعد الولادة. يعيش أقل من 15٪ من الأطفال حتى سن الخامسة ، وفي البلدان المتقدمة التي تتمتع بمستوى عالٍ من نظام الرعاية الصحية ، يعيش حوالي 2٪ من المرضى على مدى عشر سنوات. في هذه الحالة ، لا يستطيع حتى المرضى الذين لا يعانون من تلف كبير في الأعضاء ، التكيف مع أنفسهم والعناية بأنفسهم.