متلازمة تيرنر أو متلازمة تيرنر شيرشيفسكي هي مرض وراثي نادر ينتج عن شذوذ في الكروموسومات X ويحدث فقط في النساء. ثالوث علامات هذا المرض وفقا ل Shershevsky شملت الطفولة الجنسية ، طيات الجلد pterygoid على الرقبة وتشوه المفاصل الكوع. تعاني النساء اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر عادة من التقزم والعقم .
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - الأسباب
كقاعدة ، تتكون مجموعة الكروموسوم Y للرجل من 46 (23 زوج) من الكروموسومات. من هؤلاء ، يتكون زوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX في النساء أو XY لدى الرجال). في حالة متلازمة تيرنر ، فإن أحد أزواج الكروموسوم X مفقود تمامًا أو تالفًا. ما هو بالضبط سبب الشذوذ الوراثي الذي يسبب متلازمة تيرنر غير محدد بدقة ، لأنه على الرغم من أن المرض يظهر نفسه في مرحلة تكوين الجنين ، فإنه ليس وراثيًا.
تم تأكيد وجود المتلازمة بواسطة تحليل النمط النووي ، أي تعريف المجموعة الوراثية للكروموسومات. يمكن ملاحظة التشوهات الصبغية التالية:
- إن النمط النووي التقليدي لمتلازمة تيرنر هو 45X ، أي الغياب الكامل لكروموسوم X واحد. ويلاحظ هذا النمط النووي في أكثر من 50 ٪ من المرضى ، وفي 80 ٪ من الحالات لا يوجد كروموسوم X الأبوي.
- الفسيفساء - أي تلف مناطق الكروموسومات واحد أو أكثر في نوع الفسيفساء.
- إعادة ترتيب هيكلية لواحد من الكروموسومات X: الكروموسوم الحلقي X ، وفقدان كروموسوم الذراع القصيرة أو الطويلة.
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - الأعراض
غالباً ما يكون التأخير في النمو الجسدي ملحوظاً حتى عند الولادة - وهو ارتفاع وطول صغير نسبياً للطفل ، ومن الممكن أيضاً تشويه مفاصل الكوع (وهي مقعرة إلى الداخل) ، وتورم القدمين والراحتين ، ووجود جلد الجفن على الرقبة.
إذا لم يتم تشخيص متلازمة تيرنر بعد ولادتها بوقت قصير ، فعندئذٍ تظهر في وقت لاحق على شكل العلامات المميزة التالية:
- تخلف النمو ، وعادة ما ينخفض معدل النمو بشكل حاد بعد ثلاث سنوات.
- ذقن منخفضة الشطب؛
- الرقبة واسعة قصيرة ، وغالبا مع طيات الجلدية.
- خط منخفض من نمو الشعر في المنطقة القذالية.
- الصدر واسعة مع الحلمات متباعدة على نطاق واسع ، في بعض الأحيان مشوهة ؛
- جاحظ وشكل غير طبيعي للأذن ، مرض الأذن المتكرر ؛
- التأخير في سن البلوغ
- الثدي المتخلف في سن المراهقة (حوالي 13 سنة) ؛
- غياب الدورة الشهرية.
حوالي 90٪ من الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر مصابات بالرحم والمبيضان متخلفان ، وهما عقيمان حتى مع العلاج في الوقت المناسب والعلاج الهرموني الذي يساعد على القضاء على التأخير في النمو البدني.
عادة لا يلاحظ التأخير في التنمية الفكرية ، على الرغم من أن اضطراب نقص الانتباه ممكن ، وفي حالات نادرة ، بعض المشاكل المرتبطة بإتقان العلوم الدقيقة التي تتطلب اهتماما متزايدا.
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر - العلاج
الهدف الرئيسي من العلاج في وجود متلازمة تيرنر هو ضمان النمو الطبيعي والنضج الجنسي للفتاة . في وقت سابق تم الكشف عن المرض وبدأ العلاج ، والمزيد من الفرص لنمو طبيعي للمريض.
لهذا ، أولا ، يتم استخدام العلاج بالهرمونات ، ومع فترة البلوغ ، يتم إضافة هرمون أنثى ، هرمون الاستروجين ، إلى ذلك.
بعد بلوغ سن البلوغ ، يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة أو العلاج بالإستروجين والبروجستين.
على الرغم من حقيقة أنه خلال العلاج يمكن للمرضى أن يتطوروا بشكل طبيعي ويعيشوا حياة جنسية طبيعية ، إلا أنهم في الغالب غير مثمر. القدرة على ولادة طفل مع استخدام العلاج المعقد متاحة فقط في 10 ٪ من النساء اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر ، ثم مع النمط النووي في نوع الفسيفساء.