حتى الآن ، لم يتم بعد فهم طبيعة التشوهات الجينية بشكل كامل. يمكن التنبؤ بالكثير منها. لذلك ، من أجل استبعاد الأمراض الوراثية وتوزيعها ، يتم إجراء التحليلات الجينية.
من يحتاج إلى استشارة علم الوراثة عند التخطيط للحمل؟
من أجل التهدئة خلال حملها في المستقبل ، من أجل التطور الطبيعي للجنين وصحة طفلها الذي لم يولد بعد ، من الأفضل الخضوع لتحليل جيني حتى عند التخطيط للحمل ، خاصة إذا:
- لا تستطيع المرأة الحمل أو تحمل طفل. إن التشاور مع عالم الوراثة وإجراء الاختبارات اللازمة عند التخطيط للحمل سيساعد في فهم أسباب هذا الوضع. لهذا ، يتم أخذ اختبار الدم من رجل وامرأة ، ويتم فحص مجموعات الكروموسوم الخاصة بهم ؛
- إن المرأة التي قررت أن تلد طفلاً يبلغ عمرها أكثر من 35 عامًا ، وأن أبًا للطفل المستقبلي أكثر من 40 عامًا (كلما كبر الوالدان ، ارتفع خطر حدوث طفرة في الجينات) ؛
- هناك أمراض وراثية في الأقارب.
- الآباء في المستقبل هم أقرباء قريبة.
- الطفل الأول لديه أمراض خلقية.
التحليل الجيني في تخطيط الحمل
يتعرف علم الوراثة عند التخطيط للحمل أولاً على شجرة العائلة ، ويكتشف خطورة العوامل المستقبلية المتعلقة بأمراض والديه ، والمخدرات التي يتناولونها ، وظروف الحياة ، والخصائص المهنية.
ثم ، إذا لزم الأمر ، يمكن أن يصف علم الوراثة تحليلًا إضافيًا للوراثة قبل الحمل. يمكن أن يكون هذا فحصًا سريريًا عامًا ، بما في ذلك: اختبارات الدم للكيمياء الحيوية ، واستشارة طبيب أعصاب ، ومعالج ، وطبيب متخصص في الغدد الصماء. أو يمكن إجراء اختبارات خاصة للوراثة المتعلقة بدراسة النمط النووي - نوعية وكمية الكروموسومات للرجل والمرأة في التخطيط للحمل. في حالة الزواج بين أقارب الدم أو العقم أو الإجهاض ، يتم إجراء عملية HLA.
بعد تحليل علم الأنساب ، وتقييم العوامل الأخرى ، فإن نتائج تحليل علم الوراثة تحدد خطر أمراض الوراثة في الطفل في المستقبل. مستوى الخطر أقل من 10٪ يشير إلى احتمال وجود طفل سليم. مستوى الخطر في 10-20 ٪ - من الممكن ولادة طفل صحي ومريض على حد سواء. في هذه الحالة ، سيكون من الضروري في وقت لاحق إجراء تحليل لوراثة الحامل. الخطر المرتفع من التشوهات الجينية هو السبب في أن الزوجين يمتنعان عن الحمل أو يستخدمان الحيوانات المنوية المانحة أو البيضة. ولكن حتى مع مستويات المخاطر العالية والمتوسطة ، هناك فرصة أن يولد الطفل بصحة جيدة.
تُجرى الوراثة للحوامل إذا كانت المرأة في مرحلة مبكرة من الحمل:
- عانى من الانفلونزا ، جدري الماء ، ARVI ، الهربس ، والتهاب الكبد وغيرها من الالتهابات ؛
- الأشعة السينية أو التصوير بالأشعة.
- تناول المخدرات
- ركوب الخيل وتسلق الجبال أو الغوص ، والأنشطة المتطرفة الأخرى ؛
- أيضا وفقا لنتائج الاختبارات على الكيمياء الحيوية.
- في حالة حادة عند الإصابة داخل الرحم .